"Livi, MLD taramasından geçebilirdi. Bu, sürekli aklımdan geçen şeylerden sadece biri. Gelecekte aileler bunu böyle yaşamamalı.”
Sekiz çocuk annesi Amy Price, nadir görülen hastalıklar için yenidoğan tarama kapsamının genişletilmesi için mücadele verenlerden biri. Erken teşhisin ne kadar kritik olabileceğini ilk elden biliyor.
2010 yılında, Amy ve kocası Brad’in o sırada iki yaşında olan kızları Liviana anormal şekilde düşmeye ve dengesini kaybetmeye başladı ve Liviana’ya metakromatik lökodistrofi (MLD) adı verilen nadir, genetik bir bozukluk teşhisi kondu. MLD ile doğan çocukların nörolojik ve motor işlevleri ilerleyici bir şekilde bozulur. Daha sonra Liviana’nın kardeşlerinden Giovanni ve Cecilia’ya da MLD teşhisi kondu. Şu anda her 100.000 canlı doğumda bir görülen MLD için onaylanmış bir tedavi bulunmuyor. Hastalık ilerledikçe tedavi palyatif bakımla sınırlı.
MLD’nin erken teşhisi, tedavi sonuçlarını iyileştirmek için çok önemli.1 Teşhis konulduğunda Liviana’nın hastalığı, araştırma amaçlı bir klinik tedavi çalışmasına dahil olmaya uygun olmayan bir noktaya kadar ilerlemişti. Teşhisinin ardından Liviana’nın vücudu giderek katılaştı. Giyinme gibi günlük rutinler rahatsızlık vermeye başladı ve acı çekmesine neden oldu. Solunum sorunları yaşadı ve sonunda oksijen ve bir besleme tüpü ile yaşamak zorunda kaldı.
Amy, küçük kızının MLD ilerlemeden önceki halini şöyle tanımlıyor: “Çok zekiydi, çok espriliydi. Onu böyle hatırlamak istiyorum.” Liviana, Eylül 2013’te beş yaşında vefat etti ki bu hastalıktan muzdarip çocukların tahmini %50’sinin yaşam beklentisi zaten bu kadar.2
Amy, MLD bilincinin artırılması ve daha spesifik olarak yenidoğan taramasının kritik öneminin anlaşılması için tutkulu bir şekilde mücadele veriyor. İster konferanslarda ve politika forumlarında konu hakkında konuşuyor, isterse ailesinin deneyimlerini paylaşıyor olsun, Amy, MLD ile doğan çocukların diğer ebeveynleri ve bakıcıları için kaynak olmaya çalışıyor.
“Livi, MLD taramasından geçebilirdi. Bu, sürekli aklımdan geçen şeylerden sadece biri.” diyor. “Gelecekte aileler bunu böyle yaşamamalı.”
Bu, bir ailenin MLD’yi nasıl yaşadığının hikayesi. Deneyimler değişiklik gösterebilir. Tüm tıbbi değerlendirmeler ve kararlar bir hekime danışılarak alınmalıdır.
Connie zeki, enerjik ve aktifti. Kitap okumayı, ebeveynlerine alışveriş listeleri yaparken yardım etmeyi, ağaca tırmanmayı ve parkta kaydıraktan kaymayı çok severdi.
Daha fazla oku