"Başka hiçbir şeyin önemi yok": Nadir bir teşhis konan bir aile zaman kazanmak için mücadele ediyor

Connie zeki, enerjik ve aktifti. Kitap okumayı, ebeveynlerine alışveriş listeleri yaparken yardım etmeyi, ağaca tırmanmayı ve parkta kaydıraktan kaymayı çok severdi.

Beş yaşındayken sanki birden bir şeyler değişti.

Connie’nin annesi Nicola Elson o günleri şöyle anlatıyor: “Sakarlaştı ve zevk aldığı şeyleri yapmak istemiyordu.

Masaya su koyup eliyle sıçratmak ya da kalemle duvarları karalamak gibi daha küçük çocukların yaptığı şeyleri yapıyordu.”

İlk başta, öğretmenleri Connie’nin rol yaptığını düşündü. Ama Nicola ve kocası Ian, bir şeylerin yanlış olduğunu anlamışlardı. BT taraması için Connie’yi hastaneye götürdüler ve en büyük korkuları gerçek oldu: Connie’nin dejeneratif beyin rahatsızlığı vardı.

Yapılan diğer testler, Elson ailesinin hayatını alt üst edecek kesin bir teşhis konulmasını sağladı. Connie’de metakromatik lökodistrofi (MLD) denen vücudun metabolik sisteminde nadir görülen ve yaşamı tehdit eden kalıtsal bir hastalık vardı.

MLD; genetik bir mutasyondan kaynaklanır ve bu mutasyon, beyinde ve vücudun diğer bölgelerinde sülfatidler adı verilen yağların birikmesine neden olarak duyusal, motor ve bilişsel işlev kaybına yol açar. Şu anda, MLD için onaylanmış bir tedavi bulunmamaktadır.

Connie’nin durumu, teşhisin ardından hızla kötüleşti. Üç ay içinde yürüyemez hale geldi. Altı ay içinde konuşamaz hale geldi. Her kötü dönüm noktasında ailenin yas süreci baştan başladı.

İngiltere’de yaşayan Elson ailesinin Joe ve Miriam adında iki çocuğu daha var. Joe da MLD hastası ve ablasının yürüme ve konuşma yeteneğini kaybetmeden önceki halini pek hatırlamıyor.

Ian şimdiki durumlarını şöyle anlatıyor: “Hayatımız Connie’yi olabildiğince rahat ettirmekten ibaret. Her şey bunun için. Başka hiçbir şeyin önemi yok.”

Ailenin görünüşte sıradan olan küçük anların kıymetini bilmeyi öğrendiğini de ekliyor.

Ian, Connie’yi anlatırken “Sabahları uyandığında yüzünde çoğunlukla ışıl ışıl bir gülümseme olur.” diyor, “O anlar şimdi çok özel.”

Bu, bir ailenin MLD’yi nasıl yaşadığının hikayesi. Deneyimler değişiklik gösterebilir. Tüm tıbbi değerlendirmeler ve kararlar bir hekime danışılarak alınmalıdır.