Sadece, çocuklar, aileler ve bakıcılar üzerindeki hastalık yükünün çok fazla olduğu ve mevcut terapötik seçeneklerin genellikle mevcut olmadığı, optimalin altında olduğu veya ciddi komplikasyonlarla ilişkili olduğu nadir, kalıtsal bozuklukların tedavisine odaklanıyoruz.
Okumaya devam ederek, tedavi bulmak için çığır açan bilimsel gelişmeleri kullanarak olağanüstü çaba gösterdiğimiz hastalıklar hakkında daha fazla bilgi edinebilir ve araştırma aşamasındaki tedavilerinin geliştirilmesini ilerletme konusunda neden ailelerle benzer bir telaş içinde olduğumuzu öğrenebilirsiniz.
Nörometabolik bozukluklar; beyin fonksiyonu ve metabolizması veya vücudun besinleri enerjiye dönüştürme süreci ile ilgili sorunlarla karakterize edilen rahatsızlıklardır.
Metakromatik lökodistrofi (MLD), vücudun metabolik sisteminde nadir görülen ve yaşamı tehdit eden kalıtsal bir hastalıktır. MLD; arilsülfataz-A (ARSA) genindeki bir mutasyondan kaynaklanır ve bu mutasyon, beyinde ve karaciğer, safra kesesi ve böbrekler de dahil olmak üzere vücudun diğer bölgelerinde sülfatidler adı verilen yağların birikmesine neden olur. Zamanla, sinir sistemi zarar görür ve MLD hastası çocuklar motor, davranışsal ve bilişsel gerileme, şiddetli spastisite ve nöbetler gibi nörolojik sorunlar yaşarlar; hareket etme, konuşma, yutma, yemek yeme ve görme giderek daha zor hale gelir. Şu anda, MLD için etkili bir tedavi yoktur. En agresif MLD formuna sahip çocukların tahminen yüzde 50’si, hastalığın başlamasından sonraki beş yıl içinde ölür. MLD’nin yaklaşık olarak her 100.000 canlı doğumda bir meydana geldiği tahmin edilmektedir.
Sülfatidler adı verilen yağların birikmesiyle sonuçlanan bir genetik mutasyon
Duyusal, motor ve bilişsel işlev kaybı
En agresif MLD formuna sahip çocukların tahminen yarısı, hastalığın başlamasından sonraki beş yıl içinde ölür.
Mahmood vd. Metachromatic Leukodystrophy: A Case of Triplets with the Late Infantile Variant and a Systematic Review of the Literature. Journal of Child Neurology 2010; Kehrer vd. The natural course of gross motor deterioration in metachromatic leukodystrophy. Dev Med Child Neurol. 2011.
Mukopolisakkaridoz tip I (MPS-I); glikozaminoglikan (GAG olarak da bilinir) adı verilen şeker moleküllerini parçalamak için gerekli olan alfa-L-iduronidaz (IDUA) lizozomal enziminin eksikliğinden kaynaklanan, nadir görülen kalıtsal bir nörometabolik hastalıktır. GAG’ların birden fazla organ sisteminde birikmesi sonucunda, nörobilişsel bozukluk, iskelet deformitesi, görme ve işitme kaybı ve kardiyovasküler ve pulmoner komplikasyonlar gibi semptomlar ortaya çıkar. Genel tahmine göre MPS-I, her 100.000 canlı doğumda bir olur. MPS-I’in üç alt tipi vardır; MPS-I ile doğan çocukların yaklaşık yüzde 60’ında Hurler sendromu adı verilen en şiddetli alt tip görülür ve tedavi edilmediğinde bu çocukların çok azı 10 yaşını geçer.
Glikozaminoglikanlar adı verilen karmaşık karbonhidratların birikmesiyle sonuçlanan bir genetik mutasyon
Nörolojik, iskelet ve kardiyovasküler problemler
En şiddetli MPS-I formuyla doğan çocuklar tipik olarak 10 yaşına kadar ölürler
Beck vd. The Natural History of MPS I: Global Perspectives from the MPS I Registry. Genetics in Medicine 2014, 16(10), 759.; Beck vd. The Natural History of MPS I: Global Perspectives from the MPS I Registry. Genetics in Medicine 2014, 16(10), 759.
Mukopolisakkaridoz tip IIIA (MPS-IIIA, aynı zamanda Sanfilippo sendromu tip A olarak da bilinir) nadir görülen ve yaşamı tehdit eden bir metabolik hastalıktır. MPS-IIIA hastaları, sağlıklı olduğunda vücudun mukopolisakkaritler adı verilen şeker moleküllerini parçalamasına yardımcı olan N-sulfoglukozamin sülfohidrolaz (SGSH) geninde bir mutasyonla doğarlar. Beyinde ve diğer dokularda mukopolisakkaritlerin birikmesi, zihinsel engelliliğe ve motor fonksiyon kaybına yol açar. MPS-IIIA yaklaşık olarak her 100.000 canlı doğumda bir görülür. MPS-IIIA ile doğan çocukların ortalama yaşam süresinin 10-25 yıl olduğu tahmin edilmektedir.
Mukopolisakkarit adı verilen şeker moleküllerinin birikmesiyle sonuçlanan bir genetik mutasyon
İlerleyici zihinsel engellilik ve motor fonksiyon kaybı
MPS-IIIA ile doğan çocuklar nadiren geç yetişkinliğe kadar yaşarlar
Lavery, C., Hendriksz, C.J. & Jones, S.A. Mortality in patients with Sanfilippo syndrome. Orphanet J Rare Dis 12, 168 (2017) doi:10.1186/s13023-017-0717-y
